（12）发明专利说明
（21）申请号 CN201610785555.0 （22）申请日 2016.08.31 （71）申请人 汪道文
地址 430030 湖北省武汉市解放大道1095号
（10）申请公布号 CN106676637B
（43）申请公布日 2019.06.18
书
（72）发明人 汪道文;周世媛;李宗哲
（74）专利代理机构 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙)
代理人 刘玉玲
（51）Int.CI
权利要求说明书 说明书 幅图
（54）发明名称
一种检测多发性骨软骨瘤致病基因的DNA文库及其应用
（57）摘要
本发明公开一种通过靶向高通量半导体测
序技术检测多发性骨软骨瘤致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据15个多发性骨软骨瘤致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的15个基因检测区域全面覆盖多发性骨软骨
瘤所有已知致病基因，对多发性骨软骨瘤的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。
法律状态
法律状态公告日
2017-05-17 2017-05-17 2017-06-09 2017-06-09 2019-06-18
法律状态信息
公开 公开
实质审查的生效 实质审查的生效 授权
法律状态
公开 公开
实质审查的生效 实质审查的生效 授权
权利要求说明书
一种检测多发性骨软骨瘤致病基因的DNA文库及其应用的权利要求说明书内容是....请下载后查看
说明书
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