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《医学遗传学》。
出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。如无脑儿,脊柱裂,兔唇,四肢异常等,生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”,“傻”),聋,哑等异常。