常染色体变异会导致哪些疾病?
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发布时间：2022-04-24 03:38
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热心网友
时间：2023-10-25 11:19
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
一，染色体发生的结构变异
1．染色体中某一片段的缺失；
2．染色体中增加了某一片段；
3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；
4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二，治疗手段
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何
发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
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时间：2023-10-25 11:19
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
一，染色体发生的结构变异
1．染色体中某一片段的缺失；
2．染色体中增加了某一片段；
3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；
4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二，治疗手段
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何
发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
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时间：2023-10-25 11:19
染色体结构的变异人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。
猫叫综合症是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合症患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
一，染色体发生的结构变异
1．染色体中某一片段的缺失；
2．染色体中增加了某一片段；
3．染色体某一片段的位置颠倒了180°；
4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
二，治疗手段
染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何
发现后，目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。
凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
