黏脂贮积症Ⅱ型多在什么时候发病?
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发布时间：2022-04-24 10:24
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时间：2023-10-10 05:21
【别名】黏脂贮积症(mucolipidosis,ML)Ⅱ型。于1967年由Lexoy与Demars首先报道。黏脂液贮积症属溶酶体贮积症。
【病因病理】本病为常染色体隐性遗传疾病，在通常情况下，溶酶体酶在粗面内质网上的核糖体中合成，并在内质网及Golgi体中加工修饰。接上寡糖上链，然后在寡糖链末端接上一个识别标志——甘露糖-６-磷酸残基。将溶酶体酶通过溶酶体膜上的受体引导到溶酶体上。ML患者不能在溶酶体的寡糖链接上识别标志，致使在内质网形成的多种酸性水解酶不能到达溶酶体中，而外泌到细胞外，从而导致本病。基本缺陷是酸性水解酶的翻译后修饰缺陷，致使皮肤成纤维细胞中多种水解酶活性降低，而血清中多种水解酶活性增高。
【临床表现】MLⅡ型多于两岁以后发病，身材矮小，进行性关节僵硬，主要在手、指、肘、髋及膝，站立时呈半蹲姿势。轻度智力低下，轻微角膜混浊(需用裂隙灯检查才能发现)。
实验室检查特点为尿中无过多的黏多糖，血中多种酸性水解酶活性增高(10～30倍)，而经培养的皮肤成纤维细胞中多种酸性水解酶活性降低。并在显微镜下可见胞浆中有包涵体。
【影像学表现】多发性骨发育不良，表现为严重的骨盆改变及特殊的椎体改变。此外可有心脏瓣膜病变。
