不同个体直接dna指纹的差异是由什么引起的
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发布时间：2022-04-25 03:33
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时间：2023-10-23 12:59
1.1 高变异DNA 序列发现
1980 Wyman White 进行体DNA 基文库研究筛选随机DNA 片
段其探针进行RFLPs 析检测8 等位基平均杂合率超75%推测该
位点态性源于DNA 重排非碱基突变类基组发现第高变区（hyper
variable regions简称HVRs）类基组陆续发现其些高变区
α-珠蛋白基（Higgs 等 19811986）、胰岛素基（Bell 等 1982）、脂蛋白基（Knott
等 1986）、D-Ha-ras 癌基（Capon 等 1983）、Zata-珠蛋白基（Goodbourm 等 1983）等基
侧翼及肌红蛋白基（Weller 等1984）第内含区域都含种HVRs些高
变区共同特点：都由短序列（即重复单位）首尾相连、重复其态性源
于重复单位重复数同同高变区些重复单位具高度保守性重复单位
重复数目同形众等位基些高变区叫做卫星（minisatellite）
（Jeffreys 等 1985a）称其变数目串联重复序列（variable number of tandem
repeat简称VNTR）（Nakmura 等1987）卫星DNA 内重复单位数目高度变异由于
等交换所造换言即丝裂姊妹染色单体（sister chromatids）或减数裂
同源染色体间互换所致候发现DNA 链架突变发频率高于点突变其频率每
世代每千核苷酸10－ 5～10－ 2虽等互换导致重复单位数目增加或减少同重复
形却由于点突变造外基转换（gene conversion）与重组似乎同源性维
持扮演着重要角色DNA 复制期间滑复制（slippage）重复单位内简单序列 （1～
4 核苷酸）演化机制（Wolf 等 19）故丝裂或减数裂等互换、基转换及
滑复制均足导致重复单位间同源性维持及重复单位数目变化
数重复序列单位共约 10～15 核苷酸核序列（core sequence）核
序列高度保留于相关卫星DNA 家族重组信号能真核物DNA 重组交换
热点促进卫星DNA 等交换（Jeffreys 等 1985a；Wyman 等 1990）核序列重
复单位间序列相似基础卫星DNA 区域内同源染色体能同数目重复单位利用
*性内切酶产DNA 指纹由见串联重复序列高度变异性与其特殊结构密切相关
基组类串联重复序列真实物功能至今仍清楚
1.2 DNA 指纹图谱发现
1985 英斯特遗传系Jeffreys（1985a）及其同事《Nature》杂志报道
体基组高变区突破性研究用肌红蛋白基第内含串联重复序列（重复单位
33bp）作探针基文库筛选8 含串联重复序列（卫星）重组克隆经序列
析发现每克隆都含0.2～2.0kb、由重复单位重复3～29 组卫星DNA尽管
8 卫星重复单位度（16～bp）序列完全相同都含段相同核序列其碱
基顺序 GGGCAGGAA用 16bp 重复单位（主要核序列）重复29 卫星33.15
做探针与基组酶切片段进行Southern 杂交低严谨条件杂交产由10 条带组杂交
图谱同体杂交图谱带位置千差万别随用另外卫星探针33.6 进行测试
获类似图谱种杂交图谱像指纹异Jeffreys（1985b）等称
DNA 指纹图谱（DNA finger print）名遗传指纹图谱（genetic finger print）产DNA 指纹图
谱程叫做DNA 指纹析（DNA finger printing）
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时间：2023-10-23 13:00
1.1 高变异DNA 序列的发现
1980 年，Wyman 和 White 在进行人体DNA 基因文库的研究中，筛选到一个随机DNA 片
段，以其为探针进行RFLPs 分析，检测到8 个等位基因，平均杂合率超过75%，因此推测该
位点的多态性来源于DNA 重排而非碱基突变，这是人类基因组中发现的第一个高变区（hyper
variable regions，简称HVRs）。此后，人们在人类基因组中又陆续发现了其他一些高变区，
如α-珠蛋白基因（Higgs 等 1981，1986）、胰岛素基因（Bell 等 1982）、脂蛋白基因（Knott
等 1986）、D-Ha-ras 癌基因（Capon 等 1983）、Zata-珠蛋白基因（Goodbourm 等 1983）等基
因的侧翼及肌红蛋白基因（Weller 等1984）的第一个内含子区域，都含有这种HVRs。这些高
变区的共同特点为：都是由一短序列（即重复单位）首尾相连、多次重复而成，其多态性来源
于重复单位的重复次数不同。同一高变区的这些重复单位还具有高度的保守性，但因重复单位
的重复数目不同，形成了众多的等位基因。这些高变区后来被叫做小卫星（minisatellite）
（Jeffreys 等 1985a），有的人又称其为可变数目串联重复序列（variable number of tandem
repeat，简称VNTR）（Nakmura 等1987）。在小卫星DNA 内，重复单位数目的高度变异是由于不
等交换所造成的，换言之，即在有丝*时的姊妹染色单体（sister chromatids）或减数*
时的同源染色体间互换所致。有时候，发现DNA 链架突变的发生频率高于点突变，其频率为每
世代每千个核苷酸对在10－ 5～10－ 2。虽然不等互换导致重复单位数目增加或减少，但不同重复
的形成却是由于点突变造成的。此外，基因转换（gene conversion）与重组似乎在同源性的维
持上扮演着重要的角色。在DNA 复制期间的滑动复制（slippage）是重复单位内简单序列 （1～
4 个核苷酸对）演化的机制（Wolf 等 19）。故有丝*或减数*时不等互换、基因转换及
滑动复制，均足以导致重复单位间同源性的维持及重复单位数目的变化。
大多数重复序列单位共有一个约 10～15 个核苷酸对的核心序列（core sequence），此核心
序列高度地保留于相关的小卫星DNA 家族中，它是重组信号，可能是真核生物DNA 重组交换的
热点，可促进小卫星DNA 的不等交换（Jeffreys 等 1985a；Wyman 等 1990）。核心序列是重
复单位间序列相似的基础。在小卫星DNA 区域内，同源染色体可能有不同数目的重复单位，利用
*性内切酶可产生DNA 指纹。由此可见，串联重复序列的高度变异性与其特殊的结构密切相关。
然而，基因组中此类串联重复序列的真实生物学功能至今仍不清楚。
1.2 DNA 指纹图谱的发现
1985 年，英国来斯特大学遗传系的Jeffreys（1985a）及其同事在《Nature》杂志上报道了他们
对人体基因组高变区的突破性研究。他们用肌红蛋白基因第一个内含子中的串联重复序列（重复单位
长33bp）作探针，从人的基因文库中筛选出8 个含有串联重复序列（小卫星）的重组克隆。经序列
分析，发现每个克隆都含有一个长0.2～2.0kb、由重复单位重复3～29 次组成的小卫星DNA。尽管这
8 个小卫星的重复单位的长度（16～bp）和序列不完全相同，但都含有一段相同的核心序列，其碱
基顺序为 GGGCAGGAA。他们用 16bp 重复单位（主要为核心序列）重复29 次而成的小卫星33.15
做探针，与人基因组酶切片段进行Southern 杂交，在低严谨条件下杂交产生由10 多条带组成的杂交
图谱，不同个体杂交图谱上带的位置是千差万别的。随后他们用另外一个小卫星探针33.6 进行测试，
获得了类似的图谱。这种杂交图谱就像人的指纹一样因人而异，因而Jeffreys（1985b）等人称之为
DNA 指纹图谱（DNA finger print），又名遗传指纹图谱（genetic finger print）。产生DNA 指纹图
谱的过程就叫做DNA 指纹分析（DNA finger printing）。
