? 脊髓小脑性共济失调?
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发布时间：2024-10-21 17:45
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时间：2024-10-25 21:29
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，病变部位主要累及小脑，脑干和脊髓，多为常染色体显性遗传。它会让患者行走如企鹅般摇摇晃晃，直至身体各个机能完全退化，然后死亡，故又被大家称为“企鹅病”。
本病的患者会意识清醒的情况下，逐渐出现身体不听使唤，走路摇晃、语言不清、吞咽困难、眼部活动失调等典型的共济失调的症状。同时可伴有复杂的神经系统损害，如锥体束、锥体外系、大脑皮质、脊髓、脑神经、脊神经、自主神经等症状，亦可伴有非神经系统表现如心脏病变、内分泌代谢异常、骨骼畸形、皮肤病变等。
脊髓小脑性共济失调是全球6000种罕见病之一，在普通人群发病率为1/ 10 万～5/ 10 万，约占神经系统遗传性疾病的10%~15%，是累及人类神经系统的主要遗传疾病之一。 如若患病，患者终身都要背负着这种疾病，几乎不能治愈。
